Maladies Rares du Neurodéveloppement : syndromes génétiques, phénotype comportemental et comorbidités psychiatriques

Cette formation propose une introduction complète aux maladies rares du neurodéveloppement, en s’appuyant sur le PNMR-4 et sur une compréhension des origines génétiques. Un panorama des principaux syndromes sera présenté, incluant la prévalence, les manifestations cliniques, les profils cognitifs ainsi que l’expression psychiatrique de ces maladies rares (avec un focus sur le cas de la schizophrénie très précoce et le diagnostic différentiel). La formation vise à renforcer la capacité des professionnels à repérer et comprendre ces situations et fournira aux professionnels des ressources et outils pour mieux accompagner ces cas complexes.

JOURNEE 1

Organisation nationale, filières maladies rares et bases génétiques

• PNMR-4 : organisation, missions, enjeux nationaux
• Présentation de la filière DéfiScience et de ses 6 réseaux
• Définition d’une maladie rare (prévalence, conséquences etc)
• Origines génétiques : mutations, CNV, anomalies chromosomiques

Syndromes génétiques, profils développementaux et troubles associés

• Panorama des différents syndromes : Down, X-fragile, Prader-Willi, Angelman, Smith-Magenis, ADNP, Joubert, Rett, Coffin-Siris etc
• Pour chaque syndrome :
  • Prévalence, profil neurodéveloppemental et cognitif, psychopathologie
  • Vidéos / témoignages 

JOURNEE 2

Syndromes génétiques, profils développementaux et troubles associés (suite et cas cliniques)

• Panorama des différents syndromes : Down, X-fragile, Prader-Willi, Angelman, Smith-Magenis, ADNP, Joubert, Rett, Coffin-Siris etc
• Pour chaque syndrome :
  • Prévalence, profil neurodéveloppemental et cognitif, psychopathologie
  • Vidéos / témoignages 
• Analyse de cas cliniques en groupe

Schizophrénie très précoce : symptomatologie clinique et diagnostic différentiel

• Signes cliniques précoces et différences avec la schizophrénie adulte
• Evaluation clinique
• Facteurs génétiques connus
• Diagnostic différentiel et comorbidités